Una terapia génica restaura la audición y el habla en niños nacidos sordos.

Este reciente estudio se ha aplicado una terapia génica bilateral en cinco pacientes pediátricos con sordera hereditaria. El mismo grupo había publicado resultados con anterioridad realizando la terapia génica de forma unilateral (en un solo oído). Por primera vez esta prometedora terapia génica, llamada DFNB9, se ha realizado bilateralmente (en ambos oídos), produciendo una recuperación de la audición en todos los pacientes, mejorando “de forma espectacular” la percepción del habla y la localización del sonido.

Según el investigador, “la terapia génica introduce copias funcionales de los genes OTOF en las células ciliadas del oído interno, de modo que las señales sonoras pueden convertirse de nuevo en señales eléctricas, lo que restablece la audición”.

El promedio de audición antes de la terapia génica era de < 95 dB en todos los pacientes. Después de la terapia génica, el paciente 1 presentaba umbrales auditivos de 58 dB (oído derecho; OD) e izquierdo (OI); el paciente 2 75 dB en OD y 85 dB en OI; el paciente 3 55 dB en OD y 50 dB en OI el paciente 4 75 dB en OD y 78 dB en OI; y el paciente 5 63 dB en OD y OI.

En el estudio se detallan los efectos adversos (un total de 36), que en ningún caso fueron graves. Entre las limitaciones, los investigadores reconocen que se trata de un número reducido de pacientes y un seguimiento de 13 a 26 semanas. Sin embargo, se incluirán más pacientes y se realizará un seguimiento a largo plazo.

Recomendamos leer el artículo de divulgación en https://www.agenciasinc.es/Noticias/Un-nuevo-ensayo-de-terapia-genica-devuelve-la-audicion-y-el-habla-a-ninos-sordos, donde se incluyen grabaciones de los pacientes antes y después de recibir la terapia génica.

Referencia:

Wang, H et al. “Bilateral gene therapy in children with autosomal recessive deafness 9: single-arm trial results”. Nature Medicine (2024)